O autorze
nic prostszego to istniejący od 2009 roku blog naukowy. Autor jest chemikiem z wykształcenia i powołania, biologiem wszelakim z zainteresowania oraz molem książkowym z wychowania, co niewątpliwie bardzo pomaga mu pisać o wielu innych ciekawszych sprawach niż tylko chemia i biologia. Od polityki się raczej odżegnuje, chyba że dotyczy nauki. Ponadto lubi chodzić po górach, a najszczęśliwszy byłby, gdyby w Himalajach był dostęp do baz czasopism. Czasem wpada w dziwny nastrój i mówi o sobie w trzeciej osobie, ale zazwyczaj szybko mi to mija. W serwisie naTemat piszę po godzinach.

Zapraszam też do zaglądania na okolicznościowy projekt z okazji 60. rocznicy opisania struktury DNA, Podwójna Helisa.

Wiemy coraz więcej o przyczynach autyzmu

Chociaż różne niszowe lobby będą próbowały nam wmawiać, że za autyzm odpowiedzialne są szczepionki, chemtrailsy i GMO, przyczyny tego coraz powszechniejszego schorzenia są coraz lepiej poznane - i im więcej o nich wiemy, tym bardziej okazują się przyziemne.

Pierwsza połowa kwietnia obfitowała w wysyp prac poświęconych podstawom - i przyczynom - autyzmu. Prestiżowy tygodnik Nature opublikował jednego dnia aż trzy, poświęcone genetycznym podstawom autyzmu (o tym za moment). Na kolejną pracę - grupy profesor Hertz-Picciotto w piśmie Pediatrics - uwagę moją zwrócił artykuł w Wall Street Journal.

Praca ta opisuje wyniki badań, w trakcie których sprawdzano czy tzw. choroby metaboliczne ciężarnych matek (czyli takie jak cukrzyca, nadciśnienie i otyłość) mają związek z występowaniem u ich dzieci autyzmu lub opóźnień w rozwoju (niekoniecznie wszystko na raz). Badanie było solidne, trwało niekrótko i dało wyniki, które powinny dać wielu z nas - a z właszcza młodym przyszłym matkom - wiele do myślenia. Okazało się bowiem, że szansa na wystąpienie u dziecka autyzmu lub innych problemów rozwojowych jest o 60% większa u matek otyłych w porównaniu z matkami nieotyłymi (otyłość była oceniana według wskaźnika BMI).

Jeszcze gorzej przedstawiają się perspektywy dzieci, których matki dodatkowo cierpiały na cukrzycę lub nadciśnienie. W nowym świetle stawia to odpowiedzialność rodziców, chociaż zwłaszcza mam, za problemy rozwojowe dzieci. Problemem jest to oczywiście w otyłej Ameryce (1/3 matek otyła, prawie 60% potencjalnych mam conajmniej z nadwagą), ale nie oznacza to, że nie powinniśmy się martwić. W Polsce, jak i w większość krajów rozwiniętych, wzrasta liczba osób otyłych. I chociaż według danych sprzed kilka lat, w tej samej grupie wiekowej otyłych pań było w Polsce o połowę mniej niż w Stanach Zjednoczonych, oznaczać to może jedynie, że po prostu jeszcze nie dogoniliśmy Amerykanów w tej niechlubnej statystyce.


Wróćmy teraz do prac w Nature. Prace te, oprócz tematyki, łączy wykorzystanie tej samej techniki, tzw. sekwencjonowanie egzomu. Co w ogóle oznacza ta fraza? Genom - tu zapewne obrażę inteligencję Czytelników powtarzając utarty slogan - to fizyczny zbiór wszystkich naszych genów. Każda komórka posiada w jądrze komórkowym pełen zapis genomu - spisany na długiej podwójnej nici DNA podzielonej na 23 chromosomy. Nie cała jednak nić jest wykorzystywana do zapisu genów: występują na niej naprzemiennie i dość losowo fragmenty nazywane egzonami i intronami. Egzony w czasie obróbki DNA prowadzącej potem do produkcji białek są wycinane z głównej nici, a potem sklejane w taki ulepszony końcowy fragment. Introny zaś jak nazwa wskazuje, są tylko wtrąceniami - fragmentami tzw. DNA niekodującego, które do niedawna nazywaliśmy śmieciowym. I chociaż nasze rozumienie ich funkcji powoli się zmienia, nie o tym dzisiaj mowa.

Zbiór wszystkich egzonów zatem nazywa się egzomem (przez analogię do genów i genomu, protein i proteomu i wielu podobnych konceptów). Sekwencjonowanie egzomu polega więc na selektywnym namierzaniu egzonów i odczytywaniu informacji tylko w nich zawartej, a ignorowaniu okolicznych intronów. W istocie zatem sekwencjonowanie egzomu nie różni się bardzo - przynajmniej z punktu widzenia idei, technicznie jest tam trochę więcej różnic - od sekwencjonowaniu genomu, poza jedną ważną różnicą: egzom zawiera tylko interesującą nas informację.


W trakcie badań opisanych w tych publikacjach naukowcom udało się w egzomie zidentyfikować trzy geny o dźwięcznych nazwach SCN2A, KATNAL2 i CHD8 , które u dzieci z autyzmem uległy mutacjom. Badacze szacują jednak, że takich mutacji odpowiedzialnych za wywoływanie chorób ze spektrum autyzmu może być nawet kilkaset. Potwierdza to po raz kolejny pokazany już wcześniej wpływ genów na pojawienie się tego schorzenia.

Na koniec należy dodać tu bardzo ważne ostrzeżenie: jeśli ktoś ma ochotę rzucić się na przyszłe mamy z wściekłym okrzykiem "to wszystko wasza wina", proszę się jeszcze wstrzymać. Po pierwsze, autyzm wywoływany jest przez wiele różnych czynników współdziałających razem. Stan zdrowia matki - często od niej zresztą przecież niezależny - jest tylko jednym z wielu, a i tu wcale nie jest powiedziane, że mama z większym BMI urodzi dziecię z autyzmem. Ale tatusiowie też nie są bez winy (na którą nie mają wpływu): w jednej z prac genetycznych autorzy pokazali bowiem, że zdecydowana większość mutacji, które mogą być (po części) odpowiedzialne za późniejsze problemy rozwojowe dzieci, dziedziczona jest w linii męskiej, czyli od ojca. I zależy bardzo od tego, w jakim wieku jest tata - bo im starszy, tym większa szansa na mutację.

I tu, obok chorób cywilizacyjnych (nadciśnienia, cukrzycy itp.) kłania nam się, jako potencjalna przyczyna coraz większej liczby przypadków autyzmu, kolejna zmiana stylu życia, jaką obserwować mogliśmy przez ostatnie 20 lat - czyli coraz późniejsze decydowanie się na posiadanie dzieci. Innymi słowy, sami jesteśmy sobie winni.
Znajdź nas na Znajdź nas na instagramie
Trwa ładowanie komentarzy...