O autorze
nic prostszego to istniejący od 2009 roku blog naukowy. Autor jest chemikiem z wykształcenia i powołania, biologiem wszelakim z zainteresowania oraz molem książkowym z wychowania, co niewątpliwie bardzo pomaga mu pisać o wielu innych ciekawszych sprawach niż tylko chemia i biologia. Od polityki się raczej odżegnuje, chyba że dotyczy nauki. Ponadto lubi chodzić po górach, a najszczęśliwszy byłby, gdyby w Himalajach był dostęp do baz czasopism. Czasem wpada w dziwny nastrój i mówi o sobie w trzeciej osobie, ale zazwyczaj szybko mi to mija. W serwisie naTemat piszę po godzinach.

Zapraszam też do zaglądania na okolicznościowy projekt z okazji 60. rocznicy opisania struktury DNA, Podwójna Helisa.

O krok od zabawy w Boga

W Wielkiej Brytanii rozpoczęły się właśnie konsultacje społeczne dotyczące zalegalizowania zapłodnienia in vitro z użyciem komórek pochodzących od trzech osób: jednego mężczyzny i dwóch kobiet. Metoda może pomóc parom, których potomstwo zagrożone jest chorobami mitochondrialnymi. Jednocześnie jednak te rozważania otwierają puszkę Pandory w dyskusjach nad moralnymi aspektami zapłodnienia in vitro i badań na zarodkach.

Większość materiału genetycznego człowieka jest upakowane w jądrze komórkowym. Wyjątkiem od tego są mitochondria - organella komórkowe często przyrównywane do komórkowych elektrowni, ponieważ odpowiadają za produkcję komórkowego nośnika energii, ATP. Materiału genetycznego w mitochondriach nie jest wiele: z 22 tysięcy ludzkich genów, zaledwie 37 kodowane jest przez DNA mitochondrialne.

Ma jednak ten mitochondrialny materiał genetyczny jedną właściwość, która czyni go niezwykle cennym dla badaczy - pomiędzy pokoleniami przenoszony jest tylko przez matki. Oczywiście w plemnikach jest mitochondriów pochodzących od ojca mnóstwo. Było nie było, plemnik energii potrzebuje, bo zadanie przed nim stoi niemałe i wymagające wysiłku. Jednak po niemal natychmiast po połączeniu plemnika z komórką jajową mitochondria pochodzące od ojca ulegają zniszczeniu.

O ten fenomen rozbija się niestety całe szkolne rozumowanie na temat tego, jakie jest prawdopodobieństwo, że Jasio będzie chory na chorobę X, jeśli mama ma jeden allel recesywny, a drugi allel dominując, a tata... I tym podobne. Z dwóch przyczyn: po pierwsze, mutacje w DNA mitochondrialnym (mtDNA) na dziecko przenoszone są w 100% przypadków. Nie ma zmiłuj. Po drugie zaś, niejako żeby zniwelować ten fatalny determinizm, choroby wynikające z takich mutacji mogą się objawiać rozmaicie, ponieważ zależeć będzie to od liczby mitochondriów dotkniętych mutacją w każdej komórce (także przy normalnym komórkowym podziale mitochondrialne DNA dzieli się inaczej niż jądrowe) oraz od tego, ile cząsteczek mtDNA znajduje się w takim mitochondrium - a może to być cokolwiek między dwa a dziesięć. Może się więc zdarzyć, że u bliźniąt jednojajowych - czyli, teoretycznie, genetycznie identycznych - jeden bliźniak będzie bardziej dotknięty przez mutacje mitochondrialne niż drugi.


Statystyki jednak są nieubłagane. Średnio jedno na każde ćwierć tysiąca dzieci jest dotknięte mutacjami mitochondrialnymi. W Stanach Zjednoczonych średnio jedno na cztery tysiące dzieci zapadnie na którąś z wielu nieprzyjmnych chorób wywołanych tymi mutacjami przed ukończeniem 10 roku życia. Przykładami takich chorób są zespół Kearnsa-Sayre'a, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona, zespół MELAS, neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - bardzo skomplikowanie brzmiące schorzenia, a każde jedno nieprzyjemniejsze od drugiego. Co gorsza, metody leczenia takich chorób są bardzo ograniczone. Dzieciakom zapisuje się witaminy, bardziej jednak chyba jako placebo. Kilka lat temu grupa badaczy japońskich zaproponowała stosowanie kwasu pirogronowego jako terapeutyka przy tych schorzeniach.

Ten brak możliwości terapeutycznych był niewątpliwie jednym z powodów, dla których szerokim echemi odbiła się praca badaczy z Uniwersytetu w Newcastle opublikowana dwa lata temu w prestiżowym tygodniu Nature. Nie był to z pewnością jednak jedyny powód, o czym za momencik się przekonamy.

Badacze ci opisali metodą transferu jądra komórkowego pomiędzy ludzkimi zygotami. Z jednej z zygot usunięto jądro komórkowe, a następnie przeniesiono do niej jądro komórkowe z drugiej zygoty. W ten sposób otrzymano hybrydę - zygotę posiadającą materiał genetyczny pochodzący od trzech komórek płciowych: dwóch, które były źródłem materiału genetycznego w jądrze, oraz dodatkowej komórki, która była źródłem mitochondrialnego DNA.

Badania Brytyjczyków opublikowane zostały rok po tym, jak magazyn Science opisał zastosowanie tej samej metody u małp. Z oczywistych przyczyn w badaniach na innych naczelnych można obserwować rozwój zarodków do znacznie późniejszych stadiów - a nawet do narodzin. U małp cztery zarodki przetrwały ciążę, a urodzone młode rozwijały się prawidłowo.

Grupa z Newcastle nie miała oczywiście luksusu sprawdzenia, czy zygota z nowym jądrem będzie rozwijać się prawidłowo. Brytyjczycy w ogóle mają szczęście, że takie badania pozwala się im prowadzić, bo wydaje mi się - choć jeśli się mylę, to proszę mnie wyprowadzić z błędu - że w Polsce badania na ludzkich embrionach nie są legalne. W każdym razie Brytyjczycy zakończyli swoje badania na etapie wyprodukowania 80 embrionów, które jednak nie zostały transplantowane.

Przez ostatnie dwa lata wyniki badaczy z Newcastle poddane zostały surowej naukowej ocenie. Wnioski są jednak obiecujące: nie odkryto żadnych przesłanek merytorycznych (w sensie biologicznym), które stanęły by na przeszkodzie zastosowaniu tej techniki do zapłodnienia in vitro u par, w których istnieje zagrożenie chorobami mitochondrialnymi dla potomstwa. Konsultacje społeczne, które rozpoczęły się właśnie w Wielkiej Brytanii, a które potrwają do początku grudnia tego roku, mają na celu wybadanie, czy metoda ta jest akceptowalna dla społeczeństwa z moralnego punktu widzenia. Jeśli nie będzie poważnych przeciwwskazań, bardzo możliwe, że pierwsze pary będą mogły skorzystać z tej metody już na początku przyszłego roku.

Problem etyczny jest tutaj jednak nie byle jaki. Nuffield Council on Bioethics, pozarządowa organizacja powołana do badania etycznych aspektów badań biomedycznych, sporządziła niedawno raport, który miał na celu ocenę właśnie tej techniki. Chociaż raport w dużej mierze był raczej pozytywny, jego autorzy zwrócili uwagę, że (cyt. własny):

"Parlamentarne zatwierdzenie terapii, których częścią są zmiany genomu mitochondrialnego, może być przez niektóre osoby postrzegane jako tworzenie "równi pochyłej" do zatwierdzenia porównywalnych interwencji w genom jądrowy, gdyby takie zostały zaproponowane w przyszłości."

Innymi słowy, zapłodnienie in vitro i szansa na posiadanie zdrowych dzieci to jedno, ale wiele osób może i zapewne będzie akceptację tej metody traktować jako pierwszy krok w stronę "projektowania dzieci". I chociaż technologicznie daleka jeszcze droga do tworzenia ludzi gen po genie, a badaczy czy lekarzy, którzy zdecydują sę na prowadzenie tego typu terapii (jeśli staną się one legalne), trudno jeszcze przyrównywać do Boga, ciężko nie zadawać sobie pytania: czy ten mały w zasadzie krok nie będzie początkiem wielkiej zmiany w naszej moralności? Czy ta decyzja nie zmniejszy przypadkiem dramatycznie rozziewu między tym, co uważamy dzisiaj za moralne, a tym, czego nie jesteśmy w stanie zaakceptować? I jaki wpływ będą miały dzisiejsze dyskusje na to, co się stanie, gdy za 10, 20, 30 lat technologia rozwinie się wystarczająco, by postawić nas przed dylematem: czy można pozwolić rodzicom projektować własne dzieci? Jakie skutki będzie miało otwarcie tej puszki Pandory na nas wówczas, gdy wreszcie zaczniemy w Boga się bawić?

Sprawa ma zaś jeszcze jeden znacznie bardziej przyziemny, chociaż nie mniej istotny aspekt: jeśli bowiem materiał genetyczny pochodzi od trzech dawców, pojawia się pytanie: jak należy zdefiniować rodziców? Bo chociaż mitochondrium zawiera genów ledwie 37, może się okazać, że jest to liczba wystarczająca do tego, aby z genialnej terapii uczynić arcyskomplikowany problem prawny.
Znajdź nas na Znajdź nas na instagramie
Trwa ładowanie komentarzy...